A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet akkor okoznak, amikor a rendellenes sejtosztódás a 21. kromoszóma teljes vagy részleges másolatát eredményezi. Ez az extra genetikai anyag okozza a Down-szindróma fejlődési változásait és fizikai jellemzőit.
A Down-szindróma előfordulhat a családban?
A Down-szindróma családokban is előfordul? A Down-szindróma mindhárom típusa genetikai állapot (a génekkel kapcsolatos), de a Down-szindróma eseteinek csak 1%-a rendelkezik örökletes összetevővel (a gének révén szülőről gyermekre adják át). Az öröklődés nem tényező a 21-es triszómiában (nem diszjunkció) és a mozaicizmusban.
A Down-szindróma genetikai eredetű vagy véletlenszerű?
A Down-szindróma legtöbb esete nem öröklődik. Ha az állapotot a 21-es triszómia okozza, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő a szülői reproduktív sejtek képződése során. A rendellenesség általában a petesejtekben fordul elő, de időnként a hímivarsejtekben is előfordul.
Mitől magas a Down-szindrómás baba kockázata?
Az egyik tényező, amely növeli a Down-szindrómás baba születésének kockázatát, az anya életkora. Azoknál a nőknél, akik teherbe eséskor 35 évesek vagy idősebbek, nagyobb valószínűséggel lesz Down-szindrómás terhesség, mint azok, akik fiatalabb korukban esnek teherbe.
Megelőzhető a Down-szindróma?
Nincs mód a Down-szindróma megelőzésére. Ha nagy a kockázata annak, hogy Down-kóros gyermeket vállaljonszindróma, vagy már van egy Down-szindrómás gyermeke, érdemes konzultálnia egy genetikai tanácsadóval, mielőtt teherbe esik.
