Sarlósejtes vérszegénységben a vörösvértestek sarló- vagy félhold alakúak. Ezek a merev, ragadós sejtek megakadhatnak a kis erekben, ami lelassíthatja vagy blokkolhatja a véráramlást és az oxigént a test egyes részeihez.
Mi okozza a sarló alakú sarlósejtes vérszegénységet?
A sarlósejtes hemoglobint tartalmazó sejtek merevek és ragadósak. Amikor elveszítik oxigénjüket, sarló vagy félhold alakúak lesznek, mint a C betű. Ezek a sejtek összetapadnak, és nem tudnak könnyen áthaladni az ereken.
Mi okozza a jellegzetes sarlósejtes alakot?
A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amely a vörösvértesteket érinti a hemoglobin rendellenes változatával, az oxigént a szervezetben szállító fehérjével. A megváltozott hemoglobint hemoglobin S vagy sarlós hemoglobin néven ismerik, mivel ennek hatására a normál esetben ovális alakú vörösvértestek sarló alakot vesznek fel.
Milyen típusú mutáció okozza a sejtek sarló alakúvá válását sarlósejtes betegség?
A sarlósejtes betegséget a béta-globin (HBB) génjének mutációi okozzák, amelyek a hemoglobin alegységének abnormális változatának termelődéséhez vezetnek – ez a fehérje oxigén szállítása a vörösvértestekben. A fehérjének ezt a mutált változatát hemoglobin S néven ismerik.
Mi a 4 típusú mutáció?
Összefoglaló
- Csíravonali mutációk az ivarsejtekben fordulnak elő. A szomatikus mutációk más testsejtekben is előfordulnak.
- A kromoszómális elváltozások olyan mutációk, amelyek megváltoztatják a kromoszóma szerkezetét.
- A pontmutációk egyetlen nukleotidot változtatnak meg.
- A kereteltolásos mutációk olyan nukleotidok hozzáadása vagy deléciója, amelyek eltolódást okoznak az olvasási keretben.
