A felfedezés fő szereplői Sharon Terry (aki a génszabadalom birtokosa) és Dr. Jouni Uitto és Arthur Bergen. A gént a 16. kromoszóma rövid karjára lokalizálták. A gént korábban MRP6 génnek nevezték az MRP6 fehérjére hivatkozva, de a megfelelő megnevezés az ABCC6 gén.
A Pseudoxanthomának van Elasticum?
A
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) progresszív rendellenesség, amelyet a kalcium és más ásványi anyagok lerakódásainak felhalmozódása (mineralizáció) jellemez az elasztikus rostokban. Az elasztikus rostok a kötőszövet összetevői, amelyek erőt és rugalmasságot biztosítanak az egész test struktúráinak.
Mi a gyógymód a Pseudoxanthoma Elasticum ellen?
Sajnos nincs gyógymód a pseudoxanthoma elasticum ellen. Az érintett egyéneknek rendszeres fizikális vizsgálaton kell részt venniük az alapellátó orvosnál, és rutin szemészeti vizsgálaton olyan szemorvosnál (szemésznél), aki ismeri a retina betegségeit.
Mi az a PXE Ophthalmology?
A Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ritka genetikai betegség, amelyet az elasztorrhexia vagy a rugalmas rostok progresszív meszesedése és töredezettsége jellemez, elsősorban a bőrt, a retinát és a szív- és érrendszert.
Mit jelent az R1141X mutáció?
Gyakori mutáció az ABCC6 génben (R1141X)A koszorúér-betegség előfordulásának erőteljes növekedésével jár. Mieke D. Trip, MD.
