A hemofíliát az egyik gén mutációja vagy változása okozza, amely utasításokat ad a vérrögképződéshez szükséges alvadási faktor fehérjék előállításához. Ez a változás vagy mutáció megakadályozhatja, hogy a véralvadást okozó fehérje megfelelően működjön, vagy teljesen hiányzik. Ezek a gének az X kromoszómán találhatók.
Milyen hiány okozza a hemofíliát?
A túl kevés VIII (8) vagy IX (9) faktorokozza a hemofíliát. A hemofíliás személynek csak egy faktor hiányzik, vagy a VIII-as faktor, vagy a IX-es faktor, de nem mindkettő. A hemofíliának két fő típusa van: az A hemofília, amely a VIII-as faktor hiánya; és hemofília B, amely a IX-es faktor hiánya.
Hogyan örökölheti a hemofíliát?
Majdnem mindig örökölődik (öröklődik) szülőről gyermekre. Az A és B hemofília ugyanúgy öröklődik, mivel mind a VIII-as, mind a IX-es faktor génjei az X kromoszómán találhatók (a kromoszómák olyan struktúrák a test sejtjein belül, amelyek a géneket tartalmazzák).
Hogyan kezdődött a hemofília?
A
A hemofíliát először „The Royal Disease” néven mutatták be a világnak Viktória angol királynő uralkodása alatt. A hemofília gén hordozója volt, de fia, Leopold volt az, aki elviselte a vérzési rendellenesség hatásait, beleértve a gyakori vérzéseket és a gyengítő fájdalmat.
Mi a hemofília 5 tünete?
Tünetek
- Megmagyarázhatatlan és túlzott vérzés vágások vagy sérülések következtében, illetve műtét vagy fogászati munka után.
- Sok nagy vagy mély zúzódás.
- Szokatlan vérzés az oltások után.
- Fájdalom, duzzanat vagy szorító érzés az ízületekben.
- Vér a vizeletben vagy a székletben.
- Ismeretlen ok nélküli orrvérzés.
- Csecsemőknél megmagyarázhatatlan ingerlékenység.
