A kromoszómák vizsgálata, amelyek hosszú DNS- és fehérjeszálak, amelyek a legtöbb genetikai információt tartalmazzák a sejtben. A citogenetika magában foglalja szövet-, vér- vagy csontvelőminták laboratóriumi vizsgálatát a kromoszómák elváltozásainak keresésére, beleértve a törött, hiányzó, átrendezett vagy extra kromoszómákat.
Mennyi ideig tart a citogenetikai vizsgálat?
Az átlagos átfutási idő 7-10 nap. A fogamzási termék citogenetikai értékelése megfelelő olyan esetekben, amikor többszörös magzati veszteség van, vagy feltételezhető, hogy magzati veszteség/rendellenesség kromoszómális oka van. Az ideális minta a chorionboholyokat és a magzati szöveteket is magában foglalja.
Mikor alkalmazzák a citogenetikai vizsgálatot?
A citogenetikai vizsgálatot gyakran alkalmazzák a gyermekgyógyászatban a fejlődési rendellenességek vagy veleszületett rendellenességek mögöttes okok azonosítására. A diagnózis óriási megkönnyebbülést jelenthet az érintett gyermekek családjai számára, és lehetővé teszi a megfelelő kezeléssel és prognózissal kapcsolatos tanácsadást.
Miért kell citogenetikát tanulmányoznunk?
Az elmúlt három évtizedben a klinikai citogenetika jelentősége a szülészeti és nőgyógyászati gyakorlatban drámaian megnőtt, mivel a klinikai citogenetika közvetlen hatással van számos olyan rendellenesség diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére, kromoszóma-rendellenességek okozzák.
Mi a citogenetika alkalmazása?
Egy fontos területA citogenetikai technikák alkalmazása a rákkezelésben, a daganatos sejtek szomatikus genetikai változásainak kimutatására. Ez különösen fontos a hematológiai rosszindulatú daganatok esetében, de egyre több a szolid daganat, ahol a citogenetika szerepet játszik.
