örökletes retinoblasztómában az RB1 gén mutációi úgy tűnik, hogy autoszomális domináns mintázatban öröklődnek. Az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rák kockázatának növeléséhez.
A retinoblasztóma genetikai rendellenesség?
A retinoblasztóma örökölhető? A retinoblasztómában szenvedő gyermekek körülbelül 40 százalékának van egy örökletes formája az állapotnak. Egyes örökletes retinoblasztómában szenvedő gyermekek RB1 mutációt örököltek olyan szülőtől, aki gyermekkorában retinoblasztómában szenvedett.
Milyen genetikai mutáció okozza a retinoblasztómát?
Örökölhető vagy kétoldali retinoblasztóma
Körülbelül 3 retinoblasztómában szenvedő gyermek közül egynél van csíravonal-mutáció az egyik RB1 génben; vagyis az RB1 génmutáció a szervezet összes sejtjében megtalálható. A legtöbb ilyen gyermeknél (75%) ez a mutáció a fejlődés nagyon korai szakaszában, még az anyaméhben fordul elő.
Mikor magyarázták először a retinoblasztóma genetikai alapját?
A tumorszuppresszor gének működési modelljét először Alfred Knudson javasolta az 1970-es években, aki pontosan elmagyarázta a retinoblasztóma örökletes mechanizmusát. Ha ennek a génnek mindkét allélja mutált, a fehérje inaktiválódik, és ez retinoblasztóma kialakulásához vezet.
Mi a retinoblasztóma, és mi a feltételezett genetikai alapja?
A retinoblasztómát a retinoblastoma 1 (RB1) gén változásai (mutációk) okozzák a retinoblasztokban. Ezek a mutációk a retinoblasztok kontrollálatlan növekedését okozzák, és retinoblasztómának nevezett daganatot képeznek. Minden sejtben 2 kópia található az RB1 génből.
