2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
A kromoszómaszerkezet-mutációk elváltozások, amelyek a teljes kromoszómákat és a teljes géneket érintik, nem pedig csak az egyes nukleotidokat. Ezek a mutációk a sejtosztódás hibáiból erednek, amelyek a kromoszóma egy szakaszának letörését, megkettőzését vagy egy másik kromoszómára való áthelyezését okozzák.
Mik azok a kromoszómális mutációk?
A kromoszómamutáció a változási folyamat, amely kromoszómarészek átrendeződését, az egyes kromoszómák rendellenes számát vagy a kromoszómakészletek rendellenes számát eredményezi.
Mit okoznak a kromoszómális mutációk?
A mutációk kis gyakorisággal spontán módon keletkeznek a purin- és pirimidinbázisok kémiai instabilitása és a DNS-replikáció során fellépő hibák miatt. Egy szervezet természetes expozíciója bizonyos környezeti tényezőknek, például ultraibolya fénynek és kémiai rákkeltő anyagoknak (pl. aflatoxin B1) szintén mutációkat okozhat.
Mi a 3 típusú kromoszómamutáció?
A három fő egykromoszómás mutáció: törlés (1), duplikáció (2) és inverzió (3). A két fő kétkromoszómás mutáció: inszerció (1) és transzlokáció (2).
Melyek a gyakori kromoszómamutációk?
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek közé tartozik:
- Down-szindróma vagy triszómia 21.
- Edward-szindróma vagy triszómia 18.
- Patau-szindróma vagy triszómia 13.
- Cri du chat szindróma vagy 5p mínuszszindróma (az 5. kromoszóma rövid karjának részleges deléciója)
- Wolf-Hirschhorn szindróma vagy deléciós 4p szindróma.
