A gyrat atrófiát az OAT gén különböző mutációi okozzák, amelyek a 10q26 kromoszómán találhatók. Az öröklődés autoszomális recesszív. Több mint 50 variánst azonosítottak, amelyekben leggyakrabban missense mutációk fordulnak elő.
Mi okozza a gyűrűsorvadást?
Az OAT gén mutációi gyrate atrófiát okoznak. Az OAT gén utasításokat ad az ornitin-aminotranszferáz enzim előállításához. Ez az enzim a sejtek energiatermelő központjaiban (mitokondriumokban) aktív, ahol segít az ornitin nevű molekula lebontásában.
Hogyan öröklődik a choroideeremia?
A choroideeremia X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik. A CHM gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike. Férfiaknál (akiknek csak egy X-kromoszómája van) minden sejtben elegendő a gén egy megváltozott másolata az állapot kialakulásához.
A choroiderémia domináns vagy recesszív?
Choroideremia X-hez kapcsolódó recesszív genetikai állapot. Ezeket a rendellenességeket az X-kromoszómában található rendellenes gén okozza, és leginkább férfiakban nyilvánulnak meg. Azok a nőstények, akiknek az egyik X-kromoszómájukban megváltozott gén található, a betegség hordozói.
Hogyan csökkenthetők a gyrate atrófia tünetei?
A gyrate atrófia kezelése az arginin szubsztrát csökkentéséből, amelyből ornitin képződik , vagy a OAT aktivitásának növeléséből állenzim azáltal, hogy több kofaktor B-vitamint biztosít6.