Mi okozza az aniridiát? A szakértők szerint sok eset azért történik, mert a PAX6 gén változása (mutációja) történik. A PAX6 része annak a genetikai információnak, amelyet Ön továbbít gyermekeinek. Ez a gén kulcsfontosságú a szem egészségéhez és fejlődéséhez.
Hol a leggyakoribb az aniridia?
Aniridia akkor fordul elő, amikor a szem fejlődik a terhesség 12-14. hetében. A legtöbb esetben a 11. kromoszóma (11p13) rövid karjában lévő mutációnak köszönhető, és a PAX6 gént érinti, de a közeli gének genetikai hibáiban is megfigyelhető.
Ki tudod gyógyítani az aniridiát?
Az aniridia kezelése általában a látás javítására és megőrzésére irányul. A kábítószerek vagy a műtét segíthet a glaukóma és/vagy a szürkehályog esetén. A kontaktlencsék bizonyos esetekben hasznosak lehetnek. Ha a genetikai ok nem azonosítható, a betegeknél fel kell mérni a Wilms-daganat kialakulásának lehetőségét.
Megvakulhatsz az aniridiától?
A látásproblémák mértéke az aniridiában szenvedőknél nagyon eltérő. Egyes szenvedők jogilag vakok, míg másoknak elég jó a látása a vezetéshez. Életük későbbi szakaszában az aniridiában szenvedő embereknél egyéb szemproblémák, például zöldhályog és szürkehályog alakulhatnak ki, ami az aniridiában szenvedők 50-85%-ánál jelentkezik.
Hogyan diagnosztizálják az aniridiát?
Az Aniridiát általában születéskor észlelik. A legszembetűnőbb jellemzője, hogy a baba szemei nagyon sötétek, valódi írisz nélkülszín. A látóideg, a retina, a lencse és az írisz egyaránt érintett lehet, és az alulfejlettség mértékétől függően látásélességi problémákat okozhat.
