2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
A felnőttkori neuronális ceroid lipofuscinózisok rendkívül ritka betegségek. A prevalencia a becslések szerint körülbelül 1,5 fő/9 000 000 az általános populációban.
Mennyire ritka a Batten-kór?
Nem ismert, hogy hány ember szenved Batten-kórban, de egyes becslések szerint ez olyan gyakori lehet, mint 1-nél 12500 emberből egyes populációkban. Becslések szerint minden 100 000 gyermek közül 2-4-et érint az Egyesült Államokban.
Hány embernek van CLN1?
A CLN1 betegség előfordulása ismeretlen; több mint 200 esetet írtak le a tudományos irodalomban. Összességében az NCL minden formája a becslések szerint 100 000 egyénből 1 embert érint világszerte.
Hogyan öröklődik a neuronális ceroid lipofuscinosis?
A lipofuscinosisok autoszomális recesszív jegyként öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy minden szülő továbbadja a gén egy nem működő másolatát a gyermeknek, hogy kialakuljon az állapot. Az NCL-nek csak egy felnőtt altípusa öröklődik autoszomális domináns tulajdonságként.
Mi az a ceroid lipofuscinosis?
Figyelj. A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) az idegrendszert érintő állapotok csoportjára utal. A jelek és tünetek nagymértékben különböznek a formák között, de általában magukban foglalják a demencia, a látásvesztés és az epilepszia kombinációját.
Ajánlott:
Mennyire gyakori a craniosynostosis?
A craniosynostosis gyakori, és 2200 élveszületésből egyben fordul elő. Az állapot a férfiakat valamivel gyakrabban érinti, mint a nőket. A craniosynostosis leggyakrabban szórványos (véletlenül fordul elő), de egyes családokban örökölhető. Hány éves korban diagnosztizálják a craniosynostosist?
Mennyire gyakori a chancroid az Egyesült Államokban?
A chancroid megbetegedések aránya az Egyesült Államokban 1950–2019 között A chancroid egy baktérium által okozott szexuális úton terjedő fertőzés (STI), amelyet a genitális fekélyek közé sorolnak be. A legújabb adatok arra utalnak, hogy mindössze nyolc chancroid-eset fordul elő az Egyesült Államokban évente.
Mennyire gyakori az oligodendroglioma?
Az oligodendrogliomák ritkák. Az orvosok évente körülbelül 1200 embernél diagnosztizálják ezeket az Egyesült Államokban. Az oligodendrogliomák az összes elsődleges agydaganat körülbelül 4%-át teszik ki. Meddig lehet élni oligodendrogliomával?
Mennyire gyakori a kéthúsú aortabillentyű?
A kéthúsú aortabillentyű betegségének tényleges oka nem teljesen világos. Tudjuk, hogy a kétszárnyú billentyű a terhesség korai szakaszában alakul ki, és a hiba már születéskor jelen van. A lakosság körülbelül 2%-a szenved BAVD-ben, és kétszer olyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél.
Mennyire gyakori az uvealis melanoma?
Noha ez egy viszonylag ritka betegség, elsősorban a kaukázusi populációban fordul elő, az uvealis melanoma a leggyakoribb primer intraokuláris daganat felnőtteknél, az életkorral kiigazított átlagos előfordulási gyakorisága évi 5,1 eset/millió.
