A felnőttkori neuronális ceroid lipofuscinózisok rendkívül ritka betegségek. A prevalencia a becslések szerint körülbelül 1,5 fő/9 000 000 az általános populációban.
Mennyire ritka a Batten-kór?
Nem ismert, hogy hány ember szenved Batten-kórban, de egyes becslések szerint ez olyan gyakori lehet, mint 1-nél 12500 emberből egyes populációkban. Becslések szerint minden 100 000 gyermek közül 2-4-et érint az Egyesült Államokban.
Hány embernek van CLN1?
A CLN1 betegség előfordulása ismeretlen; több mint 200 esetet írtak le a tudományos irodalomban. Összességében az NCL minden formája a becslések szerint 100 000 egyénből 1 embert érint világszerte.
Hogyan öröklődik a neuronális ceroid lipofuscinosis?
A lipofuscinosisok autoszomális recesszív jegyként öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy minden szülő továbbadja a gén egy nem működő másolatát a gyermeknek, hogy kialakuljon az állapot. Az NCL-nek csak egy felnőtt altípusa öröklődik autoszomális domináns tulajdonságként.
Mi az a ceroid lipofuscinosis?
Figyelj. A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) az idegrendszert érintő állapotok csoportjára utal. A jelek és tünetek nagymértékben különböznek a formák között, de általában magukban foglalják a demencia, a látásvesztés és az epilepszia kombinációját.
