Hogyan mutatnak változó expresszivitást, pleiotrópiát és genetikai heterogenitást a porfíriák? … pleiotrópok, mert egynél több tünetük van. Genetikailag heterogének, mivel a porfirin-hem útvonal különböző génjeiben mutációik vannak.
A pleiotrópia változó expresszivitás?
A pleiotrópia az az állapot, amikor egyetlen génmutációnak több következménye is van számos szövetben. Még ugyanabban a családban is előfordulhat, hogy két azonos mutáns gént hordozó egyed eltérő betegségmegnyilvánulást mutat. Az expresszivitást a fenotípus súlyosságaként határozzuk meg.
Mi okozza a változó penetranciát?
A változó expresszivitás azon jelek és tünetek körére utal, amelyek azonos genetikai állapotú különböző embereknél előfordulhatnak. A csökkent penetranciához hasonlóan a változó expresszivitást valószínűleg genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációja okozza, amelyek többségét nem azonosították.
Hogyan járulnak hozzá az allélek a fenotípusos eltérésekhez?
Az allélek hozzájárulnak a szervezet fenotípusához, ami a szervezet külső megjelenése. … Néhány allél domináns vagy recesszív. Ha egy szervezet heterozigóta egy adott lókuszban, és egy domináns és egy recesszív allélt hordoz, akkor a szervezet kifejezi a domináns fenotípust.
Mi a gén penetranciája és expresszivitása?
A behatolás leírására szolgálhogy van-e a genotípus klinikai kifejeződése az egyedben vagy sem. Az expresszivitás az a kifejezés, amely leírja a klinikai fenotípusban megfigyelt különbségeket két azonos genotípusú egyed között.
