Agammaglobulinémia (ARA) Az X-kapcsolt agammaglobulinémiát (XLA) Dr. Ogden Bruton írta le először 1952. Ez a betegség, amelyet néha Bruton-agammaglobulinémiának vagy veleszületett agammaglobulinémiának neveznek, az egyik első immunhiányos betegség volt, amelyet azonosítottak.
Mi a különbség a hipogammaglobulinémia és az agammaglobulinémia között?
A „hipogammaglobulinémia” nagyrészt az „agammaglobulinémia” szinonimája. Az utóbbi kifejezés használata (mint az "X-hez kötött agammaglobulinémia") azt jelenti, hogy gamma-globulinok nem csupán csökkentek, hanem teljesen hiányoznak is.
Mi okozza az agammaglobulinémiát?
Az
X-hez kötött agammaglobulinémiát genetikai mutáció okozza. A betegségben szenvedők nem tudnak olyan antitesteket termelni, amelyek a fertőzések ellen küzdenek. A betegségben szenvedők körülbelül 40%-ának van egy családtagja, akinek ez a betegsége.
Mi az a Btk-hiány?
A BTK gén néhány mutációjáról kimutatták, hogy izolált III-as típusú növekedési hormon-hiányt, egy olyan állapotot, amelyet lassú növekedés, alacsony termet és legyengült immunrendszer jellemez. Az ezt az állapotot okozó mutációk a BTK fehérje nem működő változatának termeléséhez vezetnek.
Az XLA egy SCID?
A
XLA-t történelmileg tévesen Súlyos Kombinált Immundeficiencia (SCID) néven is tartották, ami egy sokkal súlyosabb immunhiány ("Bubble boys"). Egy törzsA laboratóriumi egér XID-jét használják az XLA tanulmányozására. Ezek az egerek az egér Btk gén mutált változatával rendelkeznek, és hasonló, de enyhébb immunhiányt mutatnak, mint az XLA-ban.
