2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
Agammaglobulinémia (ARA) Az X-kapcsolt agammaglobulinémiát (XLA) Dr. Ogden Bruton írta le először 1952. Ez a betegség, amelyet néha Bruton-agammaglobulinémiának vagy veleszületett agammaglobulinémiának neveznek, az egyik első immunhiányos betegség volt, amelyet azonosítottak.
Mi a különbség a hipogammaglobulinémia és az agammaglobulinémia között?
A „hipogammaglobulinémia” nagyrészt az „agammaglobulinémia” szinonimája. Az utóbbi kifejezés használata (mint az "X-hez kötött agammaglobulinémia") azt jelenti, hogy gamma-globulinok nem csupán csökkentek, hanem teljesen hiányoznak is.
Mi okozza az agammaglobulinémiát?
Az
X-hez kötött agammaglobulinémiát genetikai mutáció okozza. A betegségben szenvedők nem tudnak olyan antitesteket termelni, amelyek a fertőzések ellen küzdenek. A betegségben szenvedők körülbelül 40%-ának van egy családtagja, akinek ez a betegsége.
Mi az a Btk-hiány?
A BTK gén néhány mutációjáról kimutatták, hogy izolált III-as típusú növekedési hormon-hiányt, egy olyan állapotot, amelyet lassú növekedés, alacsony termet és legyengült immunrendszer jellemez. Az ezt az állapotot okozó mutációk a BTK fehérje nem működő változatának termeléséhez vezetnek.
Az XLA egy SCID?
A
XLA-t történelmileg tévesen Súlyos Kombinált Immundeficiencia (SCID) néven is tartották, ami egy sokkal súlyosabb immunhiány ("Bubble boys"). Egy törzsA laboratóriumi egér XID-jét használják az XLA tanulmányozására. Ezek az egerek az egér Btk gén mutált változatával rendelkeznek, és hasonló, de enyhébb immunhiányt mutatnak, mint az XLA-ban.
Ajánlott:
Mikor fedezték fel a Titicaca-tavat?
1968-ban Jacques Cousteau francia felfedező másfél hónapos víz alatti kutatásba kezdett. Hány éves a Titicaca-tó? A Titicaca egyike a kevesebb mint húsz ősi tónak a földön, és úgy gondolják, hogy ott van millió éves. Mikor alapították a Titicaca-tavat?
Mikor fedezték fel a dystrophiás epidermolysis bullosát?
Epidermolysis bullosát először az 1800-as évek végén fedezték fel. A hólyagos betegségeknek nevezett betegségek családjának tagja. A dystrophiás epidermolysis bullosa ritka betegség? Epidermolysis bullosa acquisita (az EB szerzett formája) ritka autoimmun betegség, és nem öröklődik.
Mikor fedezték fel a dysarthria-t?
1969 elején, Darley et al. a dysarthria a kapcsolódó beszédzavarok gyűjtőfogalmaként határozta meg. A dysarthria osztályozása magában foglalja a petyhüdt dysarthria, spastic dysarthria, ataxiás dysarthria, hypokinetic dysarthria, hyperkinetic hyperkinetic A hyperkinesia a túlzott nyugtalanság állapota, amely a betegségek sokféleségében jelentkezik.
Mikor fedezték fel a vészes vérszegénységet?
A B12-vitamin-hiány okozta betegséget Addison írta le először 1855-ban, és Addison- vagy Biermer-anaemia néven vált ismertté. A tünetek között szerepelt sápadtság, légszomj, sárgaság, fogyás és izomgörcsök. Hol található a vészes vérszegénység?
Mikor fedezték fel az olivint?
A vitathatatlan olivincsoport fajainak legkorábbi neve krizolit (krizolit) volt, és Johan Gottschalk Wallerius nevezte el 1747-ben, bár a krizolit nevet később B althasar Georges használta. Sage 1777-ben az úgynevezett prehnit miatt. Hol található az olivin?