A DMD gén az X kromoszómán található, tehát a Duchenne-izomdystrophia X-hez kötött betegség, és leginkább a férfiakat érinti mert náluk csak egy példánya van az X-kromoszómából.
Az izomdystrophia csak a férfiakat érinti?
A Duchenne-izomdisztrófia, amelyet néha DMD-re vagy egyszerűen Duchenne-re rövidítenek, egy ritka genetikai betegség. Elsősorban a férfiakat érinti, de ritka esetekben a nőket is érintheti.
Miért van több Duchenne-izomdystrophiában szenvedő férfi, mint nő?
Nők és DMD
Az X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődő betegségek leginkább a férfiakat érintik mert a második X-kromoszóma általában megvédi a nőket a tünetektől.
Miért fordul elő Duchenne-izomdystrophia szinte mindig fiúknál?
A Duchenne MD gyakrabban érinti a fiúkat, mint a lányokat mert a disztrofin gén az X kromoszómán található. A fiúknak csak egy X-kromoszómája van, a lányoknak pedig kettő. Így a lányok szinte mindig képesek működő disztrofint előállítani a második X-kromoszómájukon lévő disztrofin gén használatával.
Miért nem szenvednek izomdystrophiát a nők?
Ez azért van, mert a Duchenne-ért felelős mutált gén az X kromoszómában található. A lányoknak két X-kromoszómája van, ami azt jelenti, hogy a szervezet általában inaktiválja a mutációt hordozó kromoszómát. A nőstény hordozza a mutációt, de alig nyilvánul mega betegség tünetei.
