Egyéb nevek: Izomdystrophia, Duchenne; DMD; Izomdisztrófia, pszeudohipertrófiás progresszív, Duchenne típusú.
Melyik típust pszeudohipertrófiának is nevezik?
n. Az izomdystrophia leggyakoribb formája, amelyben a zsír és a rostos szövet beszivárog az izomszövetbe, ami a légzőizmok és a szívizom gyengülését okozza. A betegség, amely szinte kizárólag a férfiakat érinti, korai gyermekkorban kezdődik, és általában a felnőttkor előtt halált okoz.
Mi az a pszeudoizomdystrophia?
A Duchenne-i izomdisztrófia (DMD) egy genetikai rendellenesség, amelyet progresszív izomdegeneráció és -gyengeség jellemez a disztrofin nevű fehérje változásai miatt, amely segít megőrizni az izomsejteket. A DMD egyike annak a négy dystrophinopathiának nevezett állapotnak.
Melyek a Duchenne-izomdystrophia okai?
A
DMD-t a DMD gén változásai (mutációi) okozzák az X kromoszómán. A gén szabályozza a disztrofin nevű fehérje termelését, amely a váz- és szívizomsejtek membránjának belső oldalán található.
Mi az MD állapota?
Az izomdystrophia (MD) olyan öröklött genetikai állapotok csoportja, amelyek fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezetnek, ami a fogyatékosság növekvő szintjéhez vezet. Az MD progresszív állapot, amelyazt jelenti, hogy idővel rosszabb lesz.
