A transzlokációk akkor következnek be, amikor a kromoszómák a meiózis során eltörnek, és a kapott fragmentum egy másik kromoszómához kapcsolódik. Kölcsönös transzlokációk: Egy kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció során (2.3. ábra) a genetikai anyag két kromoszóma között nyilvánvaló veszteség nélkül cserélődik.
Milyen lehetséges okok állhatnak a transzlokációk mögött?
Az extra 21 kromoszómából származó genetikai anyag okozza a Down-szindróma által okozott egészségügyi problémákat. Transzlokációs Down-szindróma esetén az extra 21 kromoszóma kapcsolódhat a 14 kromoszómához vagy más kromoszómaszámokhoz, például a 13-hoz, 15-höz vagy 22-hez.
Hogyan jönnek létre a reciprok transzlokációk?
Reciprok transzlokációk a kromoszómaanyag két nem homológ kromoszóma közötti cseréje miatt. Ha a genetikai anyag mennyisége kiegyensúlyozott, a gének kiegyensúlyozott komplementere miatt nincs fenotípusos hatás az egyedre.
Mennyire gyakoriak a kromoszómális transzlokációk?
A kromoszómális transzlokációk a kromoszómális szegmensek kromoszómák közötti cseréjére utalnak. A transzlokáció a strukturális kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb típusa, amelyet az általános populációban észlelnek, gyakorisága körülbelül 1/1000 élveszületés.
Hogyan keletkezik az aneuploidia?
A legtöbb aneuploidia a Errors in Meiosisból, különösen az I. anyai meiózisból származik. A kutatók egy idejeismert, hogy a legtöbb aneuploidia a kromoszómák meiózis során bekövetkező szétválasztásának következménye.
