A kromoszómális deléciók spontán módon, alacsony gyakorisággal fordulnak elő, vagy csírasejtek kezelése (leghatékonyabban érett vagy érő petesejtek a nőstényben, és posztmeiotikus spermatogén sejtek a férfi) kromoszómabontó szerekkel, például akut sugárzással vagy bizonyos vegyi anyagokkal.
Mennyire gyakoriak a kromoszóma-deléciók?
A
22q11 deléciós szindróma a leggyakoribb humán kromoszóma-deléciós szindróma, amely 4000–6000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő [32].
Mi okozza a deléciós mutációt?
Deléciós mutáció történik amikor ránc képződik a DNS-templát szálon, és ezt követően egy nukleotid kimaradását okozza a replikált szálból (3. ábra). 3. ábra: Deléciós mutáció esetén a DNS-templát szálon ránc képződik, ami azt okozza, hogy egy nukleotid kimarad a replikált szálból.
Mi okozza a kromoszóma elvesztését?
A kromoszóma-rendellenességek gyakran egy vagy több miatt következnek be: Hibák a nemi sejtek osztódása során (meiózis) Hibák más sejtek osztódása során (mitózis) Olyan anyagoknak való kitettség, amelyek okozzák születési rendellenességek (teratogén anyagok)
A kromoszómadeléciók öröklődnek?
Bár lehetséges örökölni bizonyos típusú kromoszóma-rendellenességeket, a legtöbb kromoszóma-rendellenesség (például Down-szindróma és Turner-szindróma) nem öröklődik egyik generációról a másikra.