A lamellás ichthyosis (LI) ritka genetikai bőrbetegség, amely születéskor jelen van . Ez egyike a három genetikai bőrbetegségnek, az úgynevezett autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisnak (ARCI). A másik kettő harlekin ichthyosis harlequin ichthyosis néven ismert. Általános, abnormálisan vörös, száraz és érdes bőr jellemzi, nagy durva és finom fehér pikkelyekkel. Általában viszketés (pruritus) is kialakul. https://rarediseases.org › ritka betegségek › ichthyosis
Ichthyosis – NORD (Ritka Betegségek Országos Szervezete)
és veleszületett ichthyosiform eritroderma.
Milyen genetikai mutáció okozza a lamellás ichtiózist?
A TGM1 gén mutációi felelősek a lamellás ichthyosis eseteinek körülbelül 90 százalékáért. A TGM1 gén utasításokat ad a transzglutamináz 1 nevű enzim előállításához.
Hogyan öröklődik a lamellás ichthyosis?
Bár az állapotot több különböző gén egyikében bekövetkező változások (mutációk) is okozhatják, az esetek körülbelül 90%-át a TGM1 gén mutációi okozzák. A lamellás ichthyosis általában autoszomális recesszív módon öröklődik. A kezelés az egyes személyeknél jelenlévő jeleken és tüneteken alapul.
Az ichthyosis genetikai eredetűrendellenesség?
Az Ichthyosis vulgarist gyakran olyan genetikai mutáció okozza, amelyet az egyik vagy mindkét szülőtől örököltek. A hibás gént csak az egyik szülőtől örökölő gyermekeknél a betegség enyhébb formája van. Azok, akik két hibás gént örökölnek, az ichthyosis vulgaris súlyosabb formájában szenvednek.
A lamellás ichthyosis végzetes?
Bár a legtöbb autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisban (ARCI) szenvedő újszülött kollódium csecsemő, az ARCI klinikai megjelenése és súlyossága jelentősen eltérhet a harlekin ichthyosistól, a legsúlyosabb és gyakran végzetes formától, lamellás ichthyosishoz (LI) és (nem bullózus) veleszületett ichthyosiformhoz …
