Öt, az X-hez kötött retinitis pigmentosa (RP) kockázatának kitett terhességet figyeltek meg első trimeszter prenatális diagnózisával az RP2 és RP3 lókuszokat szegélyező DNS-markerek felhasználásával.
Hogyan tesztelik a retinitis pigmentosa-t?
Tesztek sorozata áll rendelkezésre az RP diagnózisának megerősítésére. Ezek a következők: Tágult szemvizsgálat A tágított szemvizsgálat során speciális szemcseppeket kap, amelyek kitágítják pupilláit, így a szemésze tisztán láthatja a retinát a szeme hátsó részén.
Mi a retinitis pigmentosa genetikai vizsgálata?
Egy 153 génpanel, amely a nem kódoló változatok értékelését is tartalmazza. Ezenkívül magában foglalja az anyai öröklött mitokondriális genomot is. Ideális olyan betegek számára, akiknél izolált retinitis pigmentosa klinikai gyanúja/diagnózisa van.
Hány éves korban diagnosztizálják a retinitis pigmentosa-t?
Kezdés és klinikai jellemzők. Az RP-t általában fiatal felnőttkorban diagnosztizálják, de a kezdeti kor a korai gyermekkortól a 30-as évek közepétől az 50-es évekig terjedhet. A fotoreceptor-degenerációt már hat éves korban észlelték még azoknál a betegeknél is, akik fiatal felnőttkorukig tünetmentesek maradnak.
A retinitis pigmentosa mindig öröklődik?
Retinitis pigmentosa örökletes, progresszív rendellenességek csoportja, amelyek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött recesszív módon öröklődnek.vonások. A mitokondriális DNS-en keresztül továbbított RP anyai öröklött változatai is létezhetnek.
