Vannak prenatális tesztek a retinitis pigmentosa kimutatására?

Tartalomjegyzék:

Vannak prenatális tesztek a retinitis pigmentosa kimutatására?
Vannak prenatális tesztek a retinitis pigmentosa kimutatására?
Anonim

Öt, az X-hez kötött retinitis pigmentosa (RP) kockázatának kitett terhességet figyeltek meg első trimeszter prenatális diagnózisával az RP2 és RP3 lókuszokat szegélyező DNS-markerek felhasználásával.

Hogyan tesztelik a retinitis pigmentosa-t?

Tesztek sorozata áll rendelkezésre az RP diagnózisának megerősítésére. Ezek a következők: Tágult szemvizsgálat A tágított szemvizsgálat során speciális szemcseppeket kap, amelyek kitágítják pupilláit, így a szemésze tisztán láthatja a retinát a szeme hátsó részén.

Mi a retinitis pigmentosa genetikai vizsgálata?

Egy 153 génpanel, amely a nem kódoló változatok értékelését is tartalmazza. Ezenkívül magában foglalja az anyai öröklött mitokondriális genomot is. Ideális olyan betegek számára, akiknél izolált retinitis pigmentosa klinikai gyanúja/diagnózisa van.

Hány éves korban diagnosztizálják a retinitis pigmentosa-t?

Kezdés és klinikai jellemzők. Az RP-t általában fiatal felnőttkorban diagnosztizálják, de a kezdeti kor a korai gyermekkortól a 30-as évek közepétől az 50-es évekig terjedhet. A fotoreceptor-degenerációt már hat éves korban észlelték még azoknál a betegeknél is, akik fiatal felnőttkorukig tünetmentesek maradnak.

A retinitis pigmentosa mindig öröklődik?

Retinitis pigmentosa örökletes, progresszív rendellenességek csoportja, amelyek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött recesszív módon öröklődnek.vonások. A mitokondriális DNS-en keresztül továbbított RP anyai öröklött változatai is létezhetnek.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
A Plútó és a Charon kettős rendszer?
Olvass tovább

A Plútó és a Charon kettős rendszer?

A Plútó-Charon rendszer bináris bolygónak tekinthető, az egyetlen a Naprendszerben. 750 mérföld (1200 kilométer) átmérőjével a Charon körülbelül fele olyan széles, mint a Plútó. A két test tömegközéppontja a törpebolygó felszínén kívül található.

Tiszteletben tartja-e az Irs a válási határozatokat?
Olvass tovább

Tiszteletben tartja-e az Irs a válási határozatokat?

Igaz ez? Az adóhatóság a továbbiakban nem fogadja el a válási határozat másolatát, hogy mutassa meg, kinek van joga gyermeket eltartottként követelni, ha a határozatot 2008. december 31. után hajtották végre. A válási határozat felülírja az adótörvényeket?

Mi a túlzott általánosítás a kutatásban?
Olvass tovább

Mi a túlzott általánosítás a kutatásban?

A túlzott általánosítás akkor következik be, amikor arra a következtetésre jutunk, hogy amit megfigyeltünk, vagy amit bizonyos esetekben igaznak tudunk, az minden esetre igaz. Mindig vonunk le következtetéseket az emberekről és a társadalmi folyamatokról a velük való interakcióinkból, de néha elfelejtjük, hogy tapasztalataink korlátozottak.