Az esetek többségében a veleszületett dyskeratosis öröklött. Az öröklődés lehet X-hez kötött (Zinsser-Cole-Engleman szindróma), autoszomális domináns (dyskeratosis congenita, Scoggins-típus) vagy autoszomális recesszív.
A dyskeratosis congenita recesszív vagy domináns?
Amikor a veleszületett diszkeratózist DKC1 génmutációk okozzák, az X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik. A DKC1 gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike.
Mi az a DC-szindróma?
Dyskeratosis congenita (DC) öröklött rendellenesség. A DC tünetei közé tartozhat a kóros bőrpigmentáció, rendellenes körömnövekedés és fehér foltok a szájban (leukoplakia). A DC-ben szenvedő gyermekeknél fennáll a csontvelő-elégtelenség, néhány rák és tüdőproblémák kialakulásának kockázata.
Mely organellumát érinti a veleszületett dyskeratosis?
A veleszületett dyskeratosis a telomerek rossz fenntartásának zavara, főként számos génmutáció következtében, amelyek abnormális riboszóma funkciót okoznak, amit riboszomopathiának neveznek. Pontosabban, a betegség egy vagy több mutációhoz kapcsolódik, amelyek közvetlenül vagy közvetve befolyásolják a gerinces telomeráz RNS komponensét (TERC).
Van-e gyógymód a veleszületett diszkeratózisra?
A veleszületett dyskeratosisban (DKC) szenvedő betegek csontvelő-elégtelenségének egyetlen hosszú távú, gyógyító kezelési lehetőségehematopoietikus őssejt-transzplantáció (SCT), bár a hosszú távú eredmények továbbra is rosszak, a becsült 10 éves túlélési arány 23%.
