A hemofília a nőket is érintheti Ha egy nő hemofíliában szenved, mindkét X-kromoszóma érintett, vagy az egyik érintett, a másik pedig hiányzik vagy nem működik. Ezeknél a nőknél a vérzéses tünetek hasonlóak lehetnek a hemofíliában szenvedő férfiakéhoz. Ha egy nőnek egy X-kromoszómája van, akkor a hemofília „hordozója”.
Mennyire gyakori a hemofília nőknél?
A hemofília ritka vérbetegség, amely általában férfiakban fordul elő. Valójában rendkívül ritka, hogy a nők a betegséggel születnek a genetikailag öröklődő módon.
Miért ritka a hemofília nőknél?
Nőknél (akiknek két X-kromoszómájuk van) a gén mindkét kópiájában mutációnak kell bekövetkeznie ahhoz, hogy a rendellenességet kiváltsa. Mivel valószínűtlen, hogy a nőstényeknél ennek a génnek két megváltozott kópiája lesz, nagyon ritka, hogy a nőstények hemofíliában szenvednek.
Hogyan kap hemofíliát egy lány?
Egy nő, aki egy érintett X-kromoszómát örököl, a hemofília „hordozójává” válik. Az érintett gént továbbadhatja gyermekeinek. Ezenkívül a hordozó nőknél néha hemofília tünetei lehetnek. Valójában egyes orvosok úgy írják le ezeket a nőket, mint enyhe hemofíliában szenvedők.
Szülhet egy hemofíliás nő?
A gyermek hemofíliájának esélye (hordó nőknél 50% esély van arra, hogy a rendellenességet átadják gyermekeiknek). A következményeiöröklődő hemofília férfi és női gyermekeknél.
