Ez egy domináns genetikai tulajdonság, ezért csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie azzal a feltétellel, hogy a gyermek örökölje. Ha brachydactiliában szenved, valószínűleg a családjában más emberek is szenvednek benne. A brachydacty sok esetben egyéb egészségügyi állapot nélkül fordul elő. Lehet brachydactilia, és nincs más egészségügyi állapota.
Mennyire gyakori a brachydactylia?
A gyermek megtanulja alkalmazkodni a domináns keze használatával. A brachydactylia nem gyakori állapot, mivel 32 000 szülésből csak körülbelül 1-ben fordul elő.
A brachydactylia genetikai mutáció?
Az E típusú izolált brachydactyly a HOXD13 gén genetikai változásai (patogén változatai vagy mutációk) okozzák. A PTHLH gén patogén variánsai szintén okozhatnak E típusú brachydactyliát, amely alacsony testmagassággal társul. Mindkét esetben a rendellenesség autoszomális domináns módon öröklődik.
A brachydactylia ritka betegség?
Az izolált brachydactylia különböző típusai ritkák, kivéve az A3 és D típust. A brachydactylia izolált malformációként vagy komplex malformációs szindróma részeként is előfordulhat. A mai napig a brachydactyly számos különböző formáját azonosították. Egyes űrlapok alacsony termetet is eredményeznek.
Mi okozza a klub hüvelykujját?
Az összetapadt ujjak betegség tünete, gyakran a szív vagy a tüdő, amelyek krónikusan alacsony oxigénszintet okoznak a vérben. Betegségek, amelyekfelszívódási zavart okoznak, mint például a cisztás fibrózis vagy a cöliákia is okozhat klubbírást. A klubozás a krónikus alacsony véroxigénszint miatt következhet be.
