A sarlósejtes allél széles körben ismert, mint egy olyan változat, amely a vörösvértestek sarló alakúra deformálódását okozza, ha oxigénmentesítik az AS heterozigótákban, ahol az A a nem a β-globin gén mutáns formája, és rezisztenciát biztosít a maláriával szemben az AS heterozigótákban.
Miért rezisztensek a sarlósejtes betegek a maláriával szemben?
Míg a sarlós hemoglobint (HbS) termelő béta-globin gén genetikai mutációja súlyos érrendszeri szövődményeket okoz, amelyek korai halálhoz vezethetnek azokban az egyénekben, akik homozigóták (SS) a mutáció heterozigóta formájában (AS), részlegesen véd a súlyos malária ellen, amelyet a P.
A heterozigóták ellenállóbbak a maláriával szemben?
A mutáns hemoglobin jelenléte a heterozigótákban megzavarja a maláriás parazita életciklusát. A heterozigóták ezért jobban ellenállnak a malária legyengítő hatásainak, mint a normál homozigóták.
Mi a heterozigóta rezisztens a maláriával szemben?
Sarlósejtes, S vagy βS vagy HbS A sarlósejtes allél széles körben ismert változataként ami a vörösvértestek sarló alakúra deformálódását okozza oxigénmentesítve AS heterozigótákban, ahol az A a β-globin gén nem mutáns formáját jelöli, valamint rezisztenciát biztosít a maláriával szemben az AS heterozigótákban.
Melyik nyújt védelmet a malária ellen heterozigótában?
A legjobban jellemzett emberi genetikaa maláriával kapcsolatos polimorfizmus sarlós hemoglobint (HbS) eredményez. A HbS magas prevalenciája a szubszaharai Afrikában és néhány más trópusi területen szinte biztosan a heterozigóták malária elleni védelmének köszönhető [1–3, 5].
