Outlook. Az alkaptonuriában szenvedők átlagos várható élettartama. Általában azonban súlyos tüneteket tapasztalnak, például fájdalmat és mozgásvesztést az ízületekben, amelyek jelentősen befolyásolják az életminőséget.
Meghalhatsz alkaptonuriában?
Az alkaptonuriás betegeknél ízületi gyulladás alakul ki, és gyakran más betegségekben is szenvednek, beleértve a szív- és érrendszeri és a vesebetegségeket. A végzetes alkaptonuriás esetek ritkán fordulnak elő, és a halál gyakran vese- vagy szívszövődmények miatt következik be.
Mi történik az alkaptonuriában szenvedő emberrel?
Az alkaptonuria egy ritka genetikai anyagcsere-rendellenesség, amelyet homogentizinsav felhalmozódása jellemez a szervezetben. Az érintett egyéneknek nincs elegendő funkcionális szintje a homogentizsav lebontásához szükséges enzimből. Az érintett egyének vizelete sötét vagy feketévé válhat, ha levegőnek van kitéve.
Az alkaptonuria fertőző betegség?
Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül öröklődik. Ha mindkét szülő hordozza az ehhez az állapothoz kapcsolódó gén nem működő kópiáját, mindegyik gyermeküknek 25%-os (1:4) az esélye a betegség kialakulására.
Mennyire gyakori az alkaptonuria?
Ez az állapot ritka, világszerte 250 000-1 millió ember közül 1-et érint. Az Alkaptonuria gyakoribb Szlovákia bizonyos területein (ahol 19 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő) és a Dominikai Köztársaságban.
