Kobalamin C-betegség (cblC), más néven metilmalonsav-aciduria homocisztinuriával. A homocisztinuria vagy HCU a metionin aminosav metabolizmusának öröklött rendellenessége a cisztationin-béta-szintáz vagy metionin-szintáz. Ez egy öröklött autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gén másolatát, hogy érintett legyen. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocisztinuria – Wikipédia
A
egy örökletes betegség, amelyet hipotónia, letargia, értelmi és fejlődési zavarok, görcsrohamok, látási problémák és vérrel kapcsolatos problémák jellemeznek.
Mi az a kobalamin-C betegség?
Háttér A kombinált metilmalonsav-aciduria és homocisztinuria kobalamin-C típusú (kobalamin-C-betegség) egy veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amely a B-vitamin két aktív formájának sejten belüli szintézisének károsodásából áll12(kobalamin), nevezetesen adenozil-kobalamin és metilkobalamin, ami a … megnövekedett szintjét eredményezi
Mire jó a kobalamin?
A B-12-vitamin (kobalamin) alapvető szerepet játszik a vörösvértestek képződésében, a sejtek anyagcseréjében, az idegműködésben és a DNS termelésében, a sejtekben lévő genetikai anyagokat hordozó molekulák információ. A B-12-vitamin élelmiszerforrásai közé tartozik a baromfi, a hús, a hal és a tejtermékek.
Hol található a kobalamin?
A B12-vitamin vagy a kobalamin aztermészetesen megtalálható az állati eredetű élelmiszerekben. Hozzáadható élelmiszerekhez vagy kiegészítőkhöz is. A B12-vitamin szükséges a vörösvérsejtek és a DNS képzéséhez. Kulcsszerepet játszik az agy- és idegsejtek működésében és fejlődésében is.
Mi a B12-vitamin orvosi megnevezése?
Kobalamin; Cianokobalamin. A B12-vitamin, más néven kobalamin, a 8 B-vitamin egyike.