A Leber congenitalis amaurosis (LCA) egy szembetegség, amely elsősorban a retinát érinti. Az ilyen állapotú emberek általában súlyos látáskárosodással rendelkeznek, csecsemőkortól kezdve. Egyéb jellemzők közé tartozik a fényfóbia, a szem akaratlan mozgása (nystagmus) és a szélsőséges távollátás.
Melyek a Leber congenitalis amaurosis fő jellemzői, és kit érint?
A Leber congenitalis amaurosis egy szembetegség, amely elsősorban a retinát érinti, amely a szem hátsó részén található speciális szövet, amely érzékeli a fényt és a színt. Az ilyen rendellenességben szenvedők általában csecsemőkortól kezdődően súlyos látáskárosodásban szenvednek.
Mit látnak a Leber veleszületett amaurosisban szenvedők?
A Leber congenital amaurosis (LCA) a veleszületett retina dystrophiák családja, amely korai életkorban súlyos látásvesztést okoz. A betegek általában nystagmussal, lassú vagy csaknem hiányzó pupillaválaszokkal, erősen csökkent látásélességgel, fényfóbiával és nagymértékű túllátással jelentkeznek.
Hogyan használható a kiemelt genetikai gyógyászat a Leber veleszületett amaurosis kezelésére?
Ez az új terápia magában foglalja új gének beültetését az abnormális retinasejtekbe a hibás gén kijavítása érdekében. A közelmúltban a génterápia elérhetővé vált az RPE65 gén mindkét másolatában mutációt szenvedő betegek számára. Ennek a génnek a hibája lehetegyes betegeknél LCA-t, másokban pedig retinitis pigmentosa-t (RP) okozhat.
Van-e gyógymód Leber veleszületett amaurosisára?
Hogyan kezelik a Leber veleszületett amaurosisát ? Sajnos a ott jelenleg nincs gyógyulás az LCA számára. Azonban a génpótló terápiák fejlesztése és más lehetséges új kezelések reményt ad a betegek számára. It fontos megjegyezni, hogy ezek génspecifikusak.
