Az 1. kromoszóma és a 11. kromoszóma egyes régióinak törlése neuroblasztómával jár. A kutatók úgy vélik, hogy ezekben a kromoszómákban a deletált régiók tartalmazhatnak egy gént, amely megakadályozza a sejtek túl gyors vagy kontrollálatlan növekedését és osztódását, amelyet tumorszuppresszor génnek neveznek.
Milyen génmutáció okozza a neuroblasztómát?
Az örökletes neuroblasztómát a következő két gén egyikében bekövetkező változások okozzák: ALK vagy PHOX2B. A gének olyan információkat hordoznak, amelyek megmondják a testben lévő sejteknek, hogyan működjenek. Az ALK és PHOX2B gének szabályozzák, hogy az idegsejtek hogyan és mikor növekednek, osztódnak és pusztulnak el.
A neuroblasztóma autoszomális domináns vagy recesszív?
Általában autoszomális domináns módon öröklődik, hiányos penetranciával, és a retinoblasztómához hasonlóan a klasszikus két találatos modellnek felel meg [26, 27]. Ezenkívül néhány hajlamos genetikai mutációt hordozó családtagban nem alakul ki neuroblasztóma [28, 29].
Hol található a neuroblasztóma?
A neuroblasztóma leggyakrabban a mellékvesékben és körülötte keletkezik, amelyek az idegsejtekhez hasonló eredetűek, és a vesék tetején helyezkednek el. A neuroblasztóma azonban a has más területein, valamint a mellkasban, a nyakban és a gerinc közelében is kialakulhat, ahol idegsejtcsoportok léteznek.
Mi a neuroblasztóma vezető oka?
Okai. A neuroblasztóma akkor fordul elő, amikor neuroblasztok nőnekés irányíthatatlanul osztódnak ahelyett, hogy idegsejtekké fejlődnének. Ennek a rendellenes növekedésnek a pontos oka nem ismert, de a tudósok úgy vélik, hogy a neuroblaszt génjeinek hibája lehetővé teszi a kontrollálatlan osztódást.
