A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet egy rendellenes gén okoz. Az abnormális gént genetikai mutációnak nevezik. A CF-ben problémákat okozó gén a hetedik kromoszómán található. Számos olyan mutáció (rendellenes gén) létezik, amelyekről kimutatták, hogy CF-betegséget okoznak.
Hol van a 7-es kromoszóma cisztás fibrózisa?
A cisztás fibrózis (CF) egy öröklött rendellenesség, amely több rendszert érint. Ezt a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó) génjének mutációi okozzák, amely 7. kromoszóma hosszú karján található.
Mit csinál a 7. kromoszóma?
A 7-es kromoszóma valószínűleg 900-1000 gént tartalmaz, amelyek utasításokat adnak a fehérjék előállításához. Ezek a fehérjék számos különböző szerepet töltenek be a szervezetben.
Milyen gének találhatók a 7. kromoszómán?
A munka hasznos lehet a cisztás fibrózis, a süketség, a B-sejtes limfóma és más rákos megbetegedések kutatásában, amelyek génjei a 7-es kromoszómán találhatók. P-glikoprotein, egy fehérje, amely képessé teszi a rákos sejteket, hogy ellenálljanak a rákellenes szereknek.
Melyik kromoszómán található az autizmus?
Az Annals of Neurology 1 november 25-én megjelent tanulmánya szerint Az X-kromoszóma régiójának megkettőződése súlyos autizmussal jellemezhető genetikai rendellenességhez vezet..
