A pontmutációk a mutációk nagy kategóriáját jelentik, amelyek a DNS egyetlen nukleotidjában bekövetkező változást írnak le, oly módon, hogy az adott nukleotidot másik nukleotidra cserélik, vagy az a nukleotid törlődik, vagy egyetlen nukleotidot inszertálnak a DNS-be, ami miatt ez a DNS különbözik a normál vagy vad típusú géntől …
Melyek a példák a pontmutációkra?
Tartalom
- 4.1 Rák.
- 4.2 Neurofibromatosis.
- 4.3 Sarlósejtes vérszegénység.
- 4.4 Tay–Sachs-kór.
- 4.5 Színvakság.
Mi a pontmutáció három típusa?
Mutációk típusai
A DNS-mutációknak három típusa van: bázisszubsztitúciók, deléciók és inszerciók.
Mely mutációk pontmutációk?
Kétféle pontmutáció létezik: átmeneti mutációk és transzverziós mutációk. Átmeneti mutációk akkor fordulnak elő, ha egy pirimidinbázis (azaz timin [T] vagy citozin [C]) helyettesít egy másik pirimidinbázist, vagy ha egy purinbázis (azaz adenin [A] vagy guanin [G]) egy másik purinbázist helyettesít.
Mi a pontmutáció egy példa?
Példa: Sarlósejtes vérszegénység: A sarlósejtes vérszegénység recesszív rendellenesség lehet, amelyet a hemoglobint termelő gén egy szubsztitúciója okoz, amely a vérben oxigént szállít. Normális esetben glutaminsav termelődik a láncon belül, de a helyettesítés hatására valin termelődikhelyette azt a helyet.
