Ezen okok miatt egyetlen orvosi egyesület sem javasolja a teljes genom szekvenálását általános szűrési eszközként felnőtteknél, nem is beszélve csecsemőkről. Valójában az elővigyázatosság még inkább indokolt az újszülötteknél, akik nem járulhatnak hozzá olyan állapotok vizsgálatához, amelyekről tudjuk, hogy egyes felnőttek nem szeretnének tudni.
Milyen előnyei vannak az újszülött genomiális szűrésének?
Az újszülött genomjának szekvenálása több egészségügyi információt nyújthat, mint a jelenlegi tesztpanel, és potenciálisan felhasználható lenne az egyén egészségügyi ellátásának egész életében tartó útmutatásra, korai tájékoztatást nyújtva mindkettőről kezelhető gyermekkori betegségek és állapotok, amelyek felnőttkorban jelentkeznek.
Miért szükséges a genomszekvencia?
A genom szekvenálása fontos lépés a megértése felé. Végül a gének a genom DNS-ének kevesebb mint 25 százalékát teszik ki, így a teljes genomszekvencia ismerete segít a tudósoknak a genom génen kívüli részeinek tanulmányozásában. …
Mi az újszülött genomi szekvenálás?
Az újszülöttek szűrése régóta bevált gyakorlat, egy sor lehetséges egészségügyi probléma ellenőrzésére használják röviddel a baba születése után. Mindezek a feltételek genetikai eredetűek, de a genomszekvenálást jelenleg inkább nyomon követési tesztként tartják a leghatékonyabbnak, nem pedig az első lépésként.
A teljes genom szekvenálása beletartozik az újszülött szűrésbe?
AZ EGÉSZ GENÓM VAGY EGÉSZ EXOME SZEKVENCIÁLÁSA VÁLTOZZA AZ ÚJSZÜLETETT SZŰRÉST? Jelenleg nem. A DNS-szekvenálás elkülönül a kezdeti újszülött szűrővizsgálattól, és csak bizonyos államok használják, ha a kezdeti teszt a tartományon kívül esik.
