Craniosynostosis Craniosynostosis Bevezetés: A craniosynostosis a koponyavarratok idő előtti záródását jelenti. A prevalencia körülbelül 3,1-6,4 10 000 élveszületésben, ami a jelentések szerint növekszik. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
A craniosynostosis gyakoriságának növekedése – PubMed
amely csak egy varratot tartalmaz, és elszigetelt rendellenesség jellemzően nem öröklődik, szórványosan fordul elő olyan embereknél, akiknek a családjában nem fordult elő craniosynostosis. Ritkábban az izolált craniosynostosist számos gén bármelyikének mutációja okozza, autoszomális domináns öröklődéssel.
A craniosynostosis családokban is előfordul?
A craniosynostosis gyakran születéskor észrevehető, de idősebb gyermekeknél is diagnosztizálható. Ez a állapot néha előfordul családokban, de legtöbbször véletlenszerűen fordul elő.
Lehet genetikai eredetű craniosynostosis?
A craniosynostosisban leggyakrabban mutált gének: FGFR2, FGFR3, TWIST1 és EFNB1. A szindrómákkal összefüggő bizonyos klinikailag nem szindrómás szinostosist (általában a coronalis varratokat érintve) egyetlen génmutáció is okozhatja, különösen az FGFR3 Pro250Arg mutációja.
A craniosynostosist örökölhető?
A craniosynostosis körülbelül 2500 élveszületésből egynél fordul elő, és a férfiakat kétszer gyakrabban érinti, mint a nőket. Leggyakrabban szórványos (véletlenül, ismert genetikai ok nélkül),de néhány családban a craniosynostosist öröklik olyan specifikus gének továbbadásával, amelyekről ismert, hogy ezt a állapotot okozzák.
Mennyire gyakori a sagittalis synostosis?
Az izolált (nem szindrómás) craniosynostosis leggyakoribb formája, az esetek körülbelül felét teszi ki. A fiúknál gyakrabban fordul elő ilyen típusú craniosynostosis, mint a lányoknál, ahol a sagittalis synostosisban szenvedő lányok aránya 4 fiú.
