2024 Szerző: Elizabeth Oswald | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-13 00:07
A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát (FSH) először Landouzy és Dejerine írta le 1885-ban, ezért róluk nevezték el. Duchenne 1862-ben publikált egy fényképet egy tipikus FSH-betegről, de a betegség még mindig Landouzy-Dejerine-kór néven vált ismertté.
Ki fedezte fel az FSHD-t?
Landouzy és Dejerine először 1884-ben írták le az FSHD-t. Tyler és Stephens egy kiterjedt Utah-i családot írt le, amelyben 6 generáció érintett. W alton és Nattrass az FSHD-t egy külön izomdisztrófiaként határozta meg, specifikus diagnosztikai kritériumokkal.
Melyik gén okozza a facioscapulohumeralis izomdisztrófiát?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát genetikai változások okozzák, amelyek a 4. kromoszóma hosszú (q) karját érintik. A betegség mindkét típusa a DNS D4Z4 néven ismert kromoszóma vége közelében lévő régiójában bekövetkezett változások eredménye.
Mi az a Facioscapulohumeral?
A facioscapulohumeralis (FSH) izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik formája, amely leggyakrabban az arc, a felkar és a váll régiók progresszív gyengeségét okozza, bár a tünetek a lábakat is érinthetik. jól. A betegséget az izomdegeneráció okozza, amely a személy génjeiből hiányzó kromoszóma miatt következik be.
Az FSHD komoly?
Bár a szív érintettsége néha tényező lehet az FSHD-ben, ritkán súlyos, és gyakran csak akkor fedezik felspeciális tesztelés. Egyes szakértők a közelmúltban javasolták a szívműködés monitorozását az FSHD-ben szenvedőknél.
Ajánlott:
Mikor fedezték fel a Titicaca-tavat?
1968-ban Jacques Cousteau francia felfedező másfél hónapos víz alatti kutatásba kezdett. Hány éves a Titicaca-tó? A Titicaca egyike a kevesebb mint húsz ősi tónak a földön, és úgy gondolják, hogy ott van millió éves. Mikor alapították a Titicaca-tavat?
Mikor fedezték fel a dystrophiás epidermolysis bullosát?
Epidermolysis bullosát először az 1800-as évek végén fedezték fel. A hólyagos betegségeknek nevezett betegségek családjának tagja. A dystrophiás epidermolysis bullosa ritka betegség? Epidermolysis bullosa acquisita (az EB szerzett formája) ritka autoimmun betegség, és nem öröklődik.
Mikor fedezték fel a dysarthria-t?
1969 elején, Darley et al. a dysarthria a kapcsolódó beszédzavarok gyűjtőfogalmaként határozta meg. A dysarthria osztályozása magában foglalja a petyhüdt dysarthria, spastic dysarthria, ataxiás dysarthria, hypokinetic dysarthria, hyperkinetic hyperkinetic A hyperkinesia a túlzott nyugtalanság állapota, amely a betegségek sokféleségében jelentkezik.
Mikor fedezték fel a vészes vérszegénységet?
A B12-vitamin-hiány okozta betegséget Addison írta le először 1855-ban, és Addison- vagy Biermer-anaemia néven vált ismertté. A tünetek között szerepelt sápadtság, légszomj, sárgaság, fogyás és izomgörcsök. Hol található a vészes vérszegénység?
Mikor fedezték fel az olivint?
A vitathatatlan olivincsoport fajainak legkorábbi neve krizolit (krizolit) volt, és Johan Gottschalk Wallerius nevezte el 1747-ben, bár a krizolit nevet később B althasar Georges használta. Sage 1777-ben az úgynevezett prehnit miatt. Hol található az olivin?
