A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát (FSH) először Landouzy és Dejerine írta le 1885-ban, ezért róluk nevezték el. Duchenne 1862-ben publikált egy fényképet egy tipikus FSH-betegről, de a betegség még mindig Landouzy-Dejerine-kór néven vált ismertté.
Ki fedezte fel az FSHD-t?
Landouzy és Dejerine először 1884-ben írták le az FSHD-t. Tyler és Stephens egy kiterjedt Utah-i családot írt le, amelyben 6 generáció érintett. W alton és Nattrass az FSHD-t egy külön izomdisztrófiaként határozta meg, specifikus diagnosztikai kritériumokkal.
Melyik gén okozza a facioscapulohumeralis izomdisztrófiát?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát genetikai változások okozzák, amelyek a 4. kromoszóma hosszú (q) karját érintik. A betegség mindkét típusa a DNS D4Z4 néven ismert kromoszóma vége közelében lévő régiójában bekövetkezett változások eredménye.
Mi az a Facioscapulohumeral?
A facioscapulohumeralis (FSH) izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik formája, amely leggyakrabban az arc, a felkar és a váll régiók progresszív gyengeségét okozza, bár a tünetek a lábakat is érinthetik. jól. A betegséget az izomdegeneráció okozza, amely a személy génjeiből hiányzó kromoszóma miatt következik be.
Az FSHD komoly?
Bár a szív érintettsége néha tényező lehet az FSHD-ben, ritkán súlyos, és gyakran csak akkor fedezik felspeciális tesztelés. Egyes szakértők a közelmúltban javasolták a szívműködés monitorozását az FSHD-ben szenvedőknél.
