Frameshift mutációk történhetnek törlésével vagy a nukleotid beillesztésével a nukleinsavba (3. ábra). Deléciós kereteltolódásos mutáció, ahol egy vagy több nukleotid törlődik egy nukleinsavban, ami a nukleinsav leolvasási keretének megváltozását, azaz olvasási kereteltolódást eredményez.
Hol történik a kereteltolásos mutáció?
Egy kereteltolásos mutáció jön létre egy vagy több új bázis beszúrásával vagy törlésével. Mivel a leolvasási keret a kiindulási helyen kezdődik, a mutált DNS-szekvenciából előállított bármely mRNS kiolvasásra kerül a keretből az inszerció vagy deléció után, ami értelmetlen fehérjét eredményez.
Mikor fordul elő frameshift mutáció?
Kereteltolásos mutációk akkor keletkeznek, ha a normál kodonszekvenciát egy vagy több nukleotid inszerciója vagy deléciója megzavarja, feltéve, hogy a hozzáadott vagy eltávolított nukleotidok száma nem többszörös háromból.
Mi a példa a kereteltolásra?
A kereteltolásos mutációk olyan súlyos genetikai betegségekben jelentkeznek, mint a Tay–Sachs-kór; növelik bizonyos rákos megbetegedések és a családi hiperkoleszterinémia osztályaira való hajlamot; 1997-ben egy frameshift mutációt a HIV retrovírus fertőzéssel szembeni rezisztenciához kapcsoltak.
Mi az a kereteltolásos beillesztés?
A kereteltolódásos mutáció egy olyan mutáció, amely egy nukleotid beépülését vagy delécióját foglalja magában, amelya törölt bázispárok száma nem osztható hárommal.
