The Invitae Invitae Invitae a teljes genom szekvenálási, non-invazív prenatális szűrési (NIPS) megközelítésének kiterjedt validálása ≥99%-os pontosságot mutat a gyakori aneuploidiák, mikrodeléciók és magzati betegségek esetében. szex előrejelzése, amely átfogó és pontos NIPS-lehetőséget kínál már 10 héten belül. https://www.invitae.com › validation-studies
Módszertani és validációs vizsgálatok - Invitae
Rubinstein-Taybi-szindróma teszt a Rubinstein-Taybi-szindrómához (RSTS) társult két gént elemzi., és közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékos.
Mi okozza a Rubinstein Taybi-szindrómát?
A szindrómát okozhatja a CREBBP vagy EP300 gén mutációja, vagy a rövid (p) genetikai anyag nagyon kismértékű elvesztése (mikrodeléció)) a 16. kromoszóma karja.
Mi az a Rubinstein Taybi?
A Rubinstein-Taybi-szindróma egy állapot, amelyet alacsony termet, közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékosság, jellegzetes arcvonások, valamint széles hüvelykujj és első lábujjak jellemeznek. A rendellenesség további jellemzői közé tartozhatnak a szem rendellenességei, a szív- és vesehibák, a fogászati problémák és az elhízás.
Mik a Rubinstein Taybi-szindróma tünetei?
A tünetek a következők:
- A hüvelykujj és a nagylábujjak kiszélesedése.
- Székrekedés.
- Túlzott szőr a testen (hirsutizmus)
- Szívhibák, amelyek esetleg műtétet igényelnek.
- Értelmi fogyatékosság.
- Rohamok.
- Rövid termet, amely a születés után észrevehető.
- A kognitív készségek lassú fejlődése.
Meggyógyítható a Rubinstein Taybi-szindróma?
t megfordítja vagy meggyógyítja az RTS-t. Vannak azonban módok a veseproblémák, valamint a fogászati és beszédproblémák bevonására.
