A betegség rendkívül ritka, világszerte körülbelül 100 esetet jelentettek, mióta Bassen és Kornzweig orvosok azonosították először 1950-ben.
Mennyire gyakori az abetalipoproteinémia?
Az abetalipoproteinémia ritka betegség. Több mint 100 esetet írtak le világszerte.
Mely gén okozza az abetalipoproteinémiát?
Az abetalipoproteinémiát az MTTP gén mutációi okozzák, és autoszomális recesszív genetikai állapotként öröklődik. A genetikai betegségeket két allél határozza meg, az egyik az apától, a másik pedig az anyától.
Mi az ABL-betegség?
Az
ABL ritka betegség, amely egyedülálló plazma lipoprotein profillal társul, amelyből az LDL és a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) lényegében hiányzik. A rendellenességet zsírfelszívódási zavar, spinocerebelláris degeneráció, acantocitikus vörösvértestek és pigmentált retinopátia jellemzi.
Mi az a béta lipoproteinémia?
Neuromuszkuláris zavarok, főként progresszív ataxiás neuropátia, retinaelváltozások, amelyek atípusos pigmentáris retinitisből állnak a makula bevonásával, a szérum β-lipoproteinek hiánya vagy hiánya, a vörösvértestek morfológiai rendellenességei (acantocitózis) és steatorrhoea miatt.
