A hypohidrotikus ektodermális diszplázia az ektodermális diszplázia leggyakoribb formája. Becslések szerint 1-ben fordul elő 20 000 újszülöttnél világszerte.
Hány embernek van ektodermális diszpláziája a világon?
A becslések szerint 10 000 ember közül érinti az ektodermális diszpláziát.
Átörökíthető az ektodermális diszplázia?
Az ektodermális diszpláziák genetikai rendellenességek, ami azt jelenti, hogy fertőzött emberekről gyermekeikre továbbadhatják. Különböző gének mutációi okozzák őket; a mutációkat egy szülőtől örökölhetik, vagy a normál gének a petesejt vagy a spermium képződésekor, vagy a megtermékenyítés után mutálódhatnak.
Mekkora az esélye az ektodermális diszpláziának?
Amikor az ektodermális diszplázia autoszomális domináns módon öröklődik, az érintett szülő egyetlen kópiával rendelkezik a kóros génből, és továbbadhatja azt a gyermekeknek. Függetlenül a szülő vagy a gyermek nemétől, 50%-os esélye van (vagy 1 a 2-hez), hogy minden gyermek örökölje a kóros gént.
Meggyógyítható az ektodermális diszplázia?
Sajnos nincs gyógymód az ektodermális diszpláziára. Ehelyett a tünetek sikeres kezelése a cél, hogy az egyén egészséges életet élhessen és jó életminőséget élhessen. Mivel a tünetek az ektodermális diszplázia típusától függően változnak, a kezelési terv változni fogmindenkivel is.
