A piebaldizmust a melanociták hiánya jellemzi a bőr- és szőrfoltokban, valamint a betegek körülbelül 90%-ánál fehér elülső tincs jelenléte. A piebaldizmus egy ritka autoszomális domináns rendellenesség, amelyben az esetek körülbelül 75%-a a KIT gén mutációi miatt.
Gyakori a piebaldizmus?
Ez az állapot nagyon gyakori egereknél, nyulaknál, kutyáknál, juhoknál, szarvasoknál, szarvasmarháknál és lovaknál - ahol a szelektív tenyésztés megnövelte a mutáció előfordulását - de előfordul csimpánzoknál és más főemlősök csak olyan ritkán, mint az emberek között. A piebaldizmus nem kapcsolódik olyan állapotokhoz, mint a vitiligo vagy a poliosis.
A piebaldizmus életveszélyes?
A piebaldizmus önmagában nem életveszélyes állapot, de néhány embernél a bőr állapota miatt pszichés tünetek jelentkezhetnek. Ha beszél egy bőrgyógyászral vagy pszichiáterrel, az segíthet legyőzni ezeket az érzéseket.
A piebaldizmus domináns tulajdonság?
A piebaldizmus ritka autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a melanociták veleszületett hiánya jellemez a bőr és a haj érintett területein a c-kit gén mutációi miatt, ami befolyásolja a a melanoblasztok differenciálódása és migrációja az idegi gerincről az embrionális élet során.
A piebaldizmus öröklődik?
Ez az állapot születéskor jelen van, és általában az élet során változatlan marad. autoszomális domináns módon öröklődik ésa KIT gén mutációi okozzák.
