A
Jacobsen-szindróma (JS) egy összefüggő génszindróma, amelyet a 11. kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója okoz. Ezt az állapotot először Jacobsen írta le 1973-ban egy családban több tag, amely egy kiegyensúlyozatlan 11;21-es transzlokációt örökölt egy kiegyensúlyozott transzlokációs hordozó szülőből [1].
Hány embernek van Jacobsen-szindrómája az Egyesült Államokban?
Míg a Jacobsen-szindróma prevalenciája nem ismert, a születési gyakoriság 1/50, 000-100, 000 az Egyesült Államokban, nő/férfi arány mellett 2:1.
Kiről nevezték el a Jacobsen-szindrómát?
A szindrómát először Dán genetikus, Petrea Jacobsen azonosította 1973-ban, és róla nevezték el. Egy családban fedezte fel a Jacobsen-szindrómát, ahol többen is szenvedtek ebben a betegségben.
Kezelhető a Jacobsen-szindróma?
A Jacobsen-szindrómára nincs gyógymód; a kezelés általában az egyénben jelenlévő specifikus jelekre és tünetekre összpontosít. A kezeléshez különböző szakemberekből álló csapat összehangolt erőfeszítésére lehet szükség. Az alacsony vérlemezkeszámú (thrombocytopenia) egyéneket rendszeresen ellenőrizni kell.
Mikor diagnosztizálják a Jacobsen-szindrómát?
A törött kromoszóma és a törölt gének láthatók lesznek. A Jacobsen-szindróma terhesség alatt diagnosztizálható. Ha az ultrahang bármi abnormálist jelez, további vizsgálatokat lehet végeznikész. Vérmintát lehet venni az anyától és elemezni lehet.
