Prader-Willi szindrómát a gének funkcióvesztése okozza a 15. kromoszóma egy bizonyos régiójában. Az emberek általában ennek a kromoszómának egy példányát öröklik minden szülőtől. Egyes gének csak azon a másolaton kapcsolódnak be (aktívak), amelyet egy személy apjától örököltek (az apai másolat).
Ki kapja meg a legnagyobb valószínűséggel Prader-Willit?
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely körülbelül 15 000 születésből egynél fordul elő. A PWS egyenlő gyakorisággal érinti férfiakat és nőket, és minden rasszra és etnikumra hatással van. A PWS-t az életveszélyes gyermekkori elhízás leggyakoribb genetikai okának tekintik.
A nőstények megkaphatják Prader-Willit?
Ez megmagyarázhatja a Prader-Willi-szindróma néhány tipikus jellemzőjét, mint például a késleltetett növekedés és a tartós éhség. A genetikai ok pusztán a véletlennek köszönhető, és minden etnikai hátterű fiúk és lányok érintettek. Rendkívül ritka, hogy a szülőknek egynél több Prader-Willi-szindrómás gyermekük legyen.
Mi okozza a Prader-Willi szindrómát?
Prader-Willi szindrómát egy genetikai probléma okozza a 15-ös kromoszómán. A gének tartalmazzák az emberi lény létrehozására vonatkozó utasításokat. DNS-ből állnak, és kromoszómáknak nevezett szálakba vannak csomagolva. Egy személynek 2 másolata van az összes génjéből, ami azt jelenti, hogy a kromoszómák párban jönnek létre.
Hogyan kapod meg a PWS-t?
Prader-Willi szindrómát (PWS) az aktív gének elvesztése okozza a 15. kromoszóma egy meghatározott régiójában. Az emberek általában minden szülőtől öröklik a 15. kromoszóma egy példányát. A 15. kromoszómán lévő egyes gének csak azon a másolaton aktívak (vagy „kifejeződésben”), amelyet egy személy apjától örököltek (az apai másolat).
