A Prader-Willi-szindróma diagnosztikai kritériumai A Prader-Willi-szindróma diagnózisát három évnél fiatalabb gyermekeknél kell gyanítani, legalább 5 pontszámmal; három éves és idősebb gyermekeknél pedig legalább 8-as pontszámmal, 4 ponttal a főbb kritériumokból.
Mikor diagnosztizálják a PWS-t?
A Prader-Willi szindróma (PWS) gyanúját általában orvos állapítja meg a klinikai tünetek alapján. PWS-re kell gyanakodni minden olyan csecsemőnél, aki jelentős hipotóniával született (izomgyengeség vagy „bomlás”). A diagnózist vérvizsgálat igazolja.
Honnan tudhatom, hogy a babámnak Prader-Willi szindrómája van?
A Prader-Willi-szindróma klasszikus tünete az állandó étkezés utáni sóvárgás, ami gyors súlygyarapodást eredményez, körülbelül 2 éves kortól kezdve. Az állandó éhség gyakran eszik és nagy adagokat fogyaszt. Szokatlan élelmiszer-kereső magatartások alakulhatnak ki, mint például élelmiszer felhalmozása, fagyasztott élelmiszerek vagy akár szemetet elfogyasztása.
A Prader-Willi szindróma diagnosztizálatlan marad?
A korai vizsgálatra van szükség, mivel a korai diagnózis lehetővé teszi az időben történő kezelést. Néhány PWS-ben szenvedő ember nem kap diagnózist, vagy rosszul diagnosztizálják a Down-szindrómát vagy az autizmus spektrum zavart (ASD), mivel ezen állapotok egyes jellemzői átfedésben vannak a PWS jellemzőivel.
A Prader-Willi szindróma kimutatható a születés előtt?
Noninvazív prenatális szűrés(NIPS) – más néven noninvazív prenatális vizsgálat (NIPT) vagy sejtmentes DNS-teszt – már elérhető a Prader-Willi szindróma (PWS) kezelésére. A vizsgálat bármikor elvégezhető 9-10 hetes terhesség után, mivel a magzat DNS-e az anyai vérben kering.
