Alkaptonuriában az az enzim, amely nem szintetizál?

Tartalomjegyzék:

Alkaptonuriában az az enzim, amely nem szintetizál?
Alkaptonuriában az az enzim, amely nem szintetizál?
Anonim

Alkaptonuriában a HGD enzim nem tudja metabolizálni a (tirozinból előállított) homogentinsavat 4-maleil-acetoacetáttá, és a homogentizinsav szintje a vérben 100-szor magasabb, mint az lenne. általában várható, annak ellenére, hogy jelentős mennyiség a veséken keresztül választódik ki a vizeletbe.

Milyen enzim hiányzik alkaptonuriában?

Az

Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.

Mi rakódik le alkaptonuriában?

Az Alkaptonuria vagy a „fekete vizelet betegsége” egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez a homogentizinsav nevű vegyi anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben.

Melyik anyag rakódik le a kötőszövetben alkaptonuriában?

A felesleges homogentizinsav és rokon vegyületek lerakódnak a kötőszövetekben, ami a porcok és a bőr sötétedését okozza. Idővel ennek az anyagnak az ízületekben való felhalmozódása ízületi gyulladáshoz vezet. A homogentizinsav a vizelettel is kiválasztódik, így a vizelet sötét lesz, ha levegővel érintkezik.

Hogyan lehet homogentizinsavcsökkentve?

A napi kétszeri aszkorbinsav-kezelés csökkentheti a kötőszöveti károsodást, és az érintett gyermekeket fehérjeszegény diétára is helyezték. A nitizinonterápia csökkentheti a homogentizinsav termelését.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Hol van az agyban az agresszivitás?
Olvass tovább

Hol van az agyban az agresszivitás?

Két agyterület vesz részt az agresszív viselkedés ideghálózatában: az amygdala és a hipotalamusz. Melyik agylebeny szabályozza az agressziót? Az agresszív viselkedés leginkább a elülső lebenyekdiszfunkciójához kapcsolódik, amelyek felelősek a végrehajtó funkciókért és az összetett társadalmi viselkedésért (Anderson és Bushman, 2002;

Mikor festették a Les demoiselles d'avignont?
Olvass tovább

Mikor festették a Les demoiselles d'avignont?

A Les Demoiselles d'Avignon egy nagy olajfestmény, amelyet 1907-ben Pablo Picasso spanyol művész készített. A Modern Művészeti Múzeum állandó gyűjteményének részét képező alkotás öt meztelen női prostituált ábrázol egy barcelonai Carrer d'Avinyó utcában lévő bordélyban.

Madarasszony elment nyuba?
Olvass tovább

Madarasszony elment nyuba?

Lady Bird megtanulja, felvették a New York-i iskolába, és anyagi támogatással és apja segítségével megengedheti magának a tandíjat. Hogyan került Lady Bird a NYU-ba? Lady Bird felkerült a várólistáról egy New York-i iskolába, nem a Columbiába, hanem esetleg Sarah Lawrence-be, Fordhamba vagy a New York-i egyetemre.