Alkaptonuriában a HGD enzim nem tudja metabolizálni a (tirozinból előállított) homogentinsavat 4-maleil-acetoacetáttá, és a homogentizinsav szintje a vérben 100-szor magasabb, mint az lenne. általában várható, annak ellenére, hogy jelentős mennyiség a veséken keresztül választódik ki a vizeletbe.
Milyen enzim hiányzik alkaptonuriában?
Az
Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
Mi rakódik le alkaptonuriában?
Az Alkaptonuria vagy a „fekete vizelet betegsége” egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez a homogentizinsav nevű vegyi anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Melyik anyag rakódik le a kötőszövetben alkaptonuriában?
A felesleges homogentizinsav és rokon vegyületek lerakódnak a kötőszövetekben, ami a porcok és a bőr sötétedését okozza. Idővel ennek az anyagnak az ízületekben való felhalmozódása ízületi gyulladáshoz vezet. A homogentizinsav a vizelettel is kiválasztódik, így a vizelet sötét lesz, ha levegővel érintkezik.
Hogyan lehet homogentizinsavcsökkentve?
A napi kétszeri aszkorbinsav-kezelés csökkentheti a kötőszöveti károsodást, és az érintett gyermekeket fehérjeszegény diétára is helyezték. A nitizinonterápia csökkentheti a homogentizinsav termelését.
