A poliglanduláris hiányszindrómákat (PDS) több belső elválasztású mirigy egymás utáni vagy egyidejű működésének hiányosságai jellemzik, amelyeknek közös oka. Az etiológia leggyakrabban autoimmun. A kategorizálás a hiányosságok kombinációjától függ, amelyek a 3 típus közül egybe esnek.
Mi okozza a poliglanduláris szindrómát?
Feltételezik, hogy az immunrendszer egyensúlyhiánya miatt következik be. Ez a rendellenesség fokozott pajzsmirigy-szekréciót (hyperthyreosis), a pajzsmirigy megnagyobbodását és a szemgolyók kitüremkedését okozza. Ennek a rendellenességnek a pontos oka nem ismert. Úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.
Mi az a poliglanduláris szindróma?
Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS-1) ritka és összetett recesszíven öröklődő immunsejt-működési zavar, többszörös autoimmunitással. Tünetcsoportként jelentkezik, beleértve a potenciálisan életveszélyes endokrin mirigyeket és a gyomor-bélrendszeri diszfunkciókat.
Mi az autoimmun endokrinopátia?
Az autoimmun poliendokrin szindróma ritka, örökletes betegség, amelyben az immunrendszer tévedésből megtámadja a test számos szövetét és szervét. A nyálkahártya, valamint a mellékvese és a mellékpajzsmirigy általában érintett, bár más szövetek és szervek is érintettek lehetnek.
Melyik gén hibás az emberi autoimmunbanPolyglandularis szindróma?
Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát a krónikus mucocutan candidiasis, a hypoparathyreosis és a mellékvese-elégtelenség rendellenességek hármasa jellemzi. Az AIRE génben lévő mutációknak köszönhető, és autoszomális recesszív módon öröklődik.
