Albinizmus megakadályozza a szervezetet abban, hogy elegendő mennyiségű melanint termeljen, amely színt ad a szemnek, a bőrnek és a hajnak. A legtöbb okuláris albinizmusban szenvedő embernek kék a szeme. De a belsejében lévő erek átlátszanak a színes részen (az írisz), és a szemek rózsaszínűek vagy vörösek lehetnek.
Hogyan fordul elő a szem albinizmusa?
Az 1-es típusú szem albinizmus a GPR143 gén mutációinak eredménye. Ez a gén utasításokat ad a szem és a bőr pigmentációjában szerepet játszó fehérje előállítására. Segít szabályozni a melanoszómák növekedését, amelyek olyan sejtstruktúrák, amelyek a melanin nevű pigmentet termelik és tárolják.
Hogyan működik az albinizmus?
Az albinizmus befolyásolja a melanin termelését, a bőrt, a hajat és a szemet színező pigmentet. Ez egy életre szóló állapot, de nem romlik az idő múlásával. Az albinizmusban szenvedőkben csökkent a melanin mennyisége, vagy egyáltalán nincs melanin. Ez hatással lehet a színükre és a látásukra.
Megjavíthatja a szem albinizmusát?
Mivel az albinizmus genetikai rendellenesség, nem gyógyítható. A kezelés a megfelelő szemkörnyéki ápolásra és a bőr rendellenességeinek megfigyelésére összpontosít. Az Ön gondozási csapata magában foglalhatja alapellátó orvosát, valamint szemészeti (szemész), bőrápolási (bőrgyógyász) és genetikai szakorvosokat.
Melyek a szem albinizmus tünetei?
A jelek és tünetek közé tartozhat: a bőr csökkent elszíneződéseírisz és retina (szemészeti hipopigmentáció); fovealis hypoplasia (alulfejlettség); gyors, önkéntelen szemmozgások (nystagmus); rossz látás; rossz mélységérzékelés; szemek, amelyek nem néznek ugyanabba az irányba (strabismus); és fokozott fényérzékenység.
