Pierre Robin-szekvenciát Pierre Robin-szindrómaként vagy Pierre Robin-rendellenességként is ismernek. Ez egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet fejletlen állkapocs, a nyelv hátrafelé elmozdulása és a felső légúti elzáródás jellemez. A szájpadhasadék gyakran előfordul Pierre Robin-szekvenciájú gyermekeknél is.
A Pierre Robin sorozat fogyatékosság?
Az értelmi fogyatékosság-brachydactyly-Pierre Robin-szindróma egy ritka fejlődési hiba az embriogenezis szindróma során, amelyet enyhétől közepesig terjedő értelmi fogyatékosság és pszichomotoros késleltetés jellemez, Robin-szekvencia (beleértve:).
Hogyan kezeled a Pierre Robin sorozatot?
A Pierre Robin szekvenciával rendelkező csecsemőt általában cumisüvegből kell táplálni anyatejjel vagy tápszerrel, speciális mellbimbók segítségével. A gyermeknek további kalóriákra lehet szüksége, hogy növelje a légzéshez és nyeléshez szükséges extra erőfeszítést. A szájpadhasadék helyreállításához műtétre van szükség.
Ritka a PRS?
A PRS egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, a becsült prevalencia körülbelül 8 500-14 000 egyénből 1.
Mi volt Robin specifikus genetikai mutációja?
A micrognathia, a glossoptosis és a felső légutak elzáródása hármasáról először Pierre Robin párizsi stomatológus számolt be 1923-ban. 1934-ben jelentették [Robin, 1923, 1934].
