Kezdje azzal, hogy rajzoljon egy tömör négyzetet (férfi) vagy kört (nő) az első beteg számára, aki orvoshoz fordult. Ezt az egyént probandnak hívják. Helyezzen egy nyilat a személy bal alsó sarkába, jelezve, hogy ő a vizsgált személy.
Mit jelent a proband?
Figyelj a kiejtésre. (PROH-sáv) Az első személy a családban, aki genetikai tanácsadáson és/vagy vizsgálaton vesz részt az örökletes kockázat gyanúja miatt. Lehet, hogy egy proband érintett a kérdéses betegségben, vagy nem.
Miért fontos a proband?
A proband jelölése fontos, így láthatóvá válik a más egyénekhez fűződő kapcsolat és kialakulnak a minták. A legtöbb esetben a proband az első érintett családtag, aki genetikai rendellenesség miatt fordul orvoshoz.
Mi az a csak proband?
A Proband Only vizsgálat exome szekvenálás csak a páciens számára. Csak proband minták elfogadhatók, ha a szülőktől vagy más családtagoktól származó minták nem állnak rendelkezésre.
Hogyan találja meg a genotípust a törzskönyvben?
Feloldja fel ezt a választ most
- Határozza meg, hogy az érdeklődési kör domináns vagy recesszív.
- Ha az érdeklődésre számot tartó tulajdonság domináns, akkor a törzskönyvben szereplő, tulajdonsággal rendelkező egyedek alakja árnyékolt lesz. …
- A recesszív egyedek genotípusát kisbetűs allélok képviselik.