Az argináz-1-hiány egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet az argináz enzim teljes vagy részleges hiánya jellemez a májban és a vörösvértestekben. Az argináz egyike annak a hat enzimnek, amelyek szerepet játszanak a nitrogén lebontásában és a szervezetből való eltávolításában, ezt a folyamatot karbamidciklusnak nevezik.
Hol található az argináz?
A legtöbb emlősben ennek az enzimnek két izoenzimje létezik; az első, az Argináz I, a karbamid ciklusban működik, és elsősorban a máj citoplazmájában található. A második izoenzim, az Arginase II szerepet játszik a sejt arginin/ornitin koncentrációjának szabályozásában.
Mi történik arginázhiány esetén?
Az argináz-hiány egy öröklött rendellenesség, amely az arginin aminosav (a fehérjék egyik építőköve) és az ammónia fokozatos felhalmozódását okozza a vérben. Az ammónia, amely a fehérjék lebomlásakor keletkezik a szervezetben, mérgező, ha a szintje túl magas.
Mi történik argininhiánnyal?
A tünetek közé tartozhatnak táplálási problémák, hányás, gyenge növekedés, görcsrohamok és merev izmok fokozott reflexekkel (spaszticitás). Az arginázhiányban szenvedőknek fejlődési késése, fejlődési mérföldkövek elvesztése és értelmi fogyatékosság is előfordulhat.
Mi okozza az argininhiányt?
Elvileg három olyan körülmény van, amely argininhiányhoz vezethet:az arginin étrendi hiánya akár éhezés miatt, akár súlyos argininhiányos étrend fogyasztása miatt (bár az utóbbiról nem találták, hogy egészséges felnőtteknél argininhiányt okozna), az arginin fokozott katabolizmusa,…
