Ha egy normál és egy abnormális allél van egy adott lókuszban, amint az egy öröklött autoszomális domináns rákérzékenységi rendellenességben megfigyelhető, a normál allél elvesztése egy lókuszt eredményez normál funkció nélkül.
Hogyan jelentkezik a heterozigótaság elvesztése?
A heterozigótaság elvesztése (LOH) az egyik szülő sejthez való hozzájárulásának elvesztése, amelyet közvetlen törlés, kiegyensúlyozatlan átrendeződések miatti deléció, génkonverzió okozhat, mitotikus rekombináció vagy kromoszóma elvesztése (monszómia).
Honnan tudhatja, hogy elveszíti heterozigótaságát?
A heterozigótaság elvesztése a rákos megbetegedések esetében úgy azonosítható, hogy megjegyezzük a heterozigóta jelenlétét a szervezet csíravonal DNS-ében lévő genetikai lókuszban, és a heterozigótaság hiányát ezen a lókuszon a rák esetében cellák.
Mi okozza a heterozigótaság elvesztését rákban?
A heterozigótaság (LOH) elvesztése rák esetén gyakran a másolatszám-elváltozások (CNA-k) következménye, amelyek több tucat-ezer gént megváltoztathatnak a rák genomjában 9 , 10. A legtöbb LOH a szigorú másolatvesztésnek (másolatvesztésnek, LOH-nak) köszönhető, ahol az allélvesztés a génkópiaszám csökkenésével összefüggésben következik be.
Mi lenne megfigyelhető a heterozigótaság elvesztése esetén?
A heterozigótaság elvesztése (LOH) a genetikai mutáció egy specifikus típusára utal, amely során egy gén vagy géncsoport egy normál másolata elveszik. Ban benegyes esetekben a heterozigótaság elvesztése hozzájárulhat a rák kialakulásához.
