Az újszülöttek cisztás fibrózisának szűrése (NBS) a születés utáni első napokban történik. A CF korai diagnosztizálásával a CF egészségügyi szolgáltatók segíthetnek a szülőknek megtanulni, hogyan tartsák gyermeküket a lehető legegészségesebben, és késleltessék vagy megelőzzék a CF-hez kapcsolódó súlyos, egész életen át tartó egészségügyi problémákat.
Születéskor diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
Elmaradhat a cisztás fibrózis születéskor?
A legtöbb szülő azonban nincs tudatában a betegségnek amíg gyermekét nem diagnosztizálják. Lehet, hogy nem is emlékszik rá, de a baba születése utáni első napokban kiszűrték a cisztás fibrózisra. Mind az 50 államban van újszülöttek szűrőprogramja, amely ellenőrzi a genetikai rendellenességet.
Tesztelnek-e terhesség alatt cisztás fibrózist?
A CF és más rendellenességek kimutatására szolgáló prenatális diagnosztikai tesztek közé tartozik a amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel (CVS). Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, de a szülésig is elvégezhető.
Hogyan tesztelik a csecsemőket cisztás fibrózisra?
Az újszülöttek szűrővizsgálataival a CF korán felismerhető és kezelhető. Mielőtt a baba elhagyja a kórházat, az egészségéta gondozó néhány csepp vért vesz a sarkukból, hogy megvizsgálja a CF-et és más állapotokat. A vért összegyűjtik, speciális papíron megszárítják, majd vizsgálat céljából laboratóriumba küldik.
