A fulladásos mellkasi disztrófia becslések szerint 100 000-130 000 emberből 1-et érint.
A Jeune-szindróma halálos?
A Jeune-szindróma nagyon súlyos, és sok gyerek csak néhány évig él. A légzési problémák jelentik a legnagyobb gondot. A nagyon enyhétől az életveszélyesig terjedhetnek. Gyermekének már újszülöttként jelentkezhetnek tünetei, vagy csak később.
Mi az a fulladásos mellkasi disztrófia?
A fulladásos mellkasi dystrophia (ATD) a csontrendszeri diszplázia nagyon ritka formája, amely elsősorban a mellkas (mellkas) csontszerkezetének fejlődését érinti, ami nagyon szűk és csengőt eredményez. -alakú mellkas.
Hogyan diagnosztizálják a Jeune-szindrómát?
A Jeune-szindróma prenatálisan kimutatható ultrahangos képalkotással. Gyakrabban a születés után diagnosztizálják röntgensugárzással. A genetikai tesztek a Jeune-szindróma diagnózisának megerősítésére is használhatók.
Mi az a rövid bordás mellkasi diszplázia?
A rövid bordás mellkasi diszplázia (SRTD) polidaktiliával vagy anélkül, autoszomális recesszív csontváz csillóbántalmak csoportjára utal, amelyeket összehúzott mellkasi ketrec, rövid bordák, megrövidült turkék jellemeznek. csontok, és az acetabuláris tető „háromágú” megjelenése.
