A
GALP (Galanin Like Peptide) egy fehérjekódoló gén. A GALP-vel kapcsolatos betegségek közé tartozik a ganglioneuroblasztóma és a ganglioneuroma. Az ehhez a génhez kapcsolódó génontológiai (GO) megjegyzések közé tartozik a hormonaktivitás.
Mi a GALT tünetei?
A GALT korai jelei a következők:
- Gyenge súlygyarapodás és -növekedés (a gyarapodás kudarcaként ismert)
- Gyenge etetés és szoptatás.
- hányás.
- Hasmenés.
- Hosszabb vagy gyakrabban alszik.
- Fáradtság.
- Idegesség.
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
Hogyan kezelik a G alt-hiányt?
GALT-hiány: A GALT (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz) nevű enzim hiánya, amely a genetikai anyagcsere-betegséget, a galaktozémiát okozza, amely számos újszülött-szűrőpanel egyik betegsége. A betegség halálos kimenetelű lehet, ha nem észlelik. Ha kimutatják, kezelhető a galaktóz étrendből való elkerülésével.
Mi okozza a GALT-ot?
Mi okozza a galaktosémiát? A klasszikus galaktoszémia akkor fordul elő, ha a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) nevű enzim hiányzik vagy nem működik. Ez a májenzim felelős a galaktóz (az anyatejben, tehéntejben és más tejtermékekből készült élelmiszerekben található laktóz mellékterméke) glükózzá történő lebontásáért.
Mi a köszvény fő oka?
A köszvényt egy hiperurikémiaként ismert állapot okozza, amikor túl sok húgysav van a szervezetben. A szervezet húgysavat termel, amikor lebontja a purinokat, amelyek a szervezetben és az elfogyasztott élelmiszerekben találhatók.