A metakromatikus leukodystrophia felnőttkori formája a rendellenességben szenvedő egyének körülbelül 15-20 százalékát érinti. Ebben a formában az első tünetek tizenéves korban vagy később jelentkeznek. Gyakran viselkedési problémák, például alkoholizmus, kábítószerrel való visszaélés vagy iskolai vagy munkahelyi nehézségek az első tünetek, amelyek megjelennek.
Ki kap leukodystrophiát?
A leukodystrophiák a neurológiai funkció fokozatos elvesztését okozzák csecsemőknél, gyermekeknél és néha felnőtteknél. A leukodystrophia 7000 élveszületésből körülbelül 1-et érint.
A gyerekek fehérállomány-betegséget kaphatnak?
A fehérállomány rendellenességei progresszívek, és az agy különböző részeit egymással és a gerincvelővel összekötő idegek életkorral összefüggő gyengeségével járnak. Ez a rendellenességcsoport minden évben 7000 gyermekből egyet érint.
A leukodystrophia előfordul családokban?
A legtöbb leukodystrophia öröklődik, ami azt jelenti, hogy családi géneken keresztül öröklődnek. Lehet, hogy egyesek nem öröklődnek, de mégis genetikai mutáció okozza őket. A családjában egy gyermeknek leukodisztrófiája lehet, másoknak nem.
Hogyan öröklődik az MLD?
Az
MLD recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személyben kialakul a betegség, mindkét öröklött, MLD-vel kapcsolatos génnek hibásnak kell lennie. Ha egy gyermek csak egy hibás gént örököl, akkor ő aza betegség hordozója, de nem valószínű, hogy MLD alakul ki.
